Genetic Diagnosis of Oculocutaneous Albinism Type 1A: A Novel TYR Variant
ABSTRACT Oculocutaneous albinism type IA (OCA1A) is a rare autosomal recessive disorder caused by variants in the TYR gene, resulting in complete loss of tyrosinase activity and absence of melanin production. In this study, we report a novel missense variant, TYR (NM_000372.5):c.143A>C (p.Gln48Pro),...
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| Principais autores: | , , , , , |
|---|---|
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
Wiley
2025-09-01
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| coleção: | Clinical Case Reports |
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://doi.org/10.1002/ccr3.70818 |
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