Protein structural insights into a rare PCSK9 gain-of-function variant (R496W) causing familial hypercholesterolemia in a Saudi family: whole exome sequencing and computational analysis

Familial hypercholesterolemia (FH) is a globally underdiagnosed genetic condition associated with premature cardiovascular death. The genetic etiology data on Arab FH patients is scarce. Therefore, this study aimed to identify the genetic basis of FH in a Saudi family using whole exome sequencing (W...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Noor Ahmad Shaik, Najla Al-Shehri, Mohammad Athar, Ahmed Awan, Mariam Khalili, Hadiah Bassam Al Mahadi, Gehan Hejazy, Omar I. Saadah, Sameer Eida Al-Harthi, Ramu Elango, Babajan Banaganapalli, Eman Alefishat, Zuhier Awan
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Frontiers Media S.A. 2023-07-01
தொடர்:	Frontiers in Physiology
பொருள்கள்:	familial hypercholesterolemia cardiovascular diseases whole exome sequence sanger sequence pcsk9
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphys.2023.1204018/full
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!