A missense mutation in PDHB gene: identification of the patient with pyruvate dehydrogenase deficiency and demonstration of pathogenicity in vitro

Abstract Background Pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency is an uncommon condition responsible for primary refractory lactic acidosis, and PDH E1β (PDHB) subunit gene mutation rarely causes of PDH deficiency. We described a missense mutation of PDHB gene in a neonate with PDH deficiency, and verif...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Ying Li, Lin Cheng, Xin Li, Jiyu Liu, Lu Yi, Tao Bo
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	BMC 2025-03-01
Շարք:	Italian Journal of Pediatrics
Խորագրեր:	PDH Pyruvate dehydrogenase deficiency E1 β subunit PDHB gene Mutations Lactic acidosis
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1186/s13052-025-01917-9
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!