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Large Intron Inversions in Romanian Patients with Hemophilia A—First Report

<i>Background and Objectives</i>: Despite the vast heterogeneity in the genetic defects causing hemophilia A (HA), large intron inversions represent a major cause of disease, accounting for almost half of the cases of severe HA worldwide. We investigated the intron 22 and intron 1 inversion status i...

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Principais autores: Melen Brinza, Andra Grigore, Mihaela Dragomir, Dumitru Jardan, Cerasela Jardan, Paul Balanescu, Claudia Cristina Tarniceriu, Oana Viola Badulescu, Cristina Blag, Ciprian Tomuleasa, Adina Traila, Margit Serban, Daniel Coriu
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: MDPI AG 2023-10-01
coleção:Medicina
Assuntos:
hemophilia A
intron 22 inversion
intron 1 inversion
Romania
Eastern Europe
Acesso em linha:https://www.mdpi.com/1648-9144/59/10/1821
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