Varied clinical presentations of RP1L1 variants in Chinese patients: a study of occult macular dystrophy and vitelliform macular dystrophy

Abstract Background Occult Macular Dystrophy (OMD), primarily caused by retinitis pigmentosa 1-like 1 (RP1L1) variants, is a complex retinal disease characterised by progressive vision loss and a normal fundus appearance. This study aims to investigate the diverse phenotypic expressions and genotypi...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Xiao Liu, Yanling Long, Yu Wang, Bo Liu, Jiayun Ren, Gang wang, Min Wang, Xiaohong Meng, Yong Liu
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	BMC 2024-08-01
Loạt:	BMC Ophthalmology
Những chủ đề:	Occult macular dystrophy RP1L1 gene Phenotypic variability Vitelliform macular dystrophy Chinese patients Genetic analysis
Truy cập trực tuyến:	https://doi.org/10.1186/s12886-024-03591-7
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!