Cognitive impairment and Fabry Disease: a case report with mutation S126G
Anderson-Fabry Disease is a lysosomal storage disease, multisystem, progressive, hereditary, linked to the X-chromosome. Specifically, it is characterized by a glycosphingolipid metabolism due to the reduction or absence of Alpha-galactosidase, an enzyme activity lisosomile gene mutation GLA (X...
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| Principais autores: | , , , , , , , |
|---|---|
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
LED Edizioni Universitarie
2016-11-01
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| coleção: | Neuropsychological Trends |
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | http://www.ledonline.it/NeuropsychologicalTrends/allegati/NeuropsychologicalTrends_20_Razza.pdf |
| Tags: |
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