QR குறியீடு

Expanding the clinical spectrum of PPP3CA variants - alternative isoforms matter

Abstract Background the protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha (PPP3CA) gene encodes for the alpha isoform of the calcineurin catalytic subunit, which controls the phosphorylation status of many targets. Currently, 23 pathogenic variants of PPP3CA are known, with clinical manifestations varyi...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Silvia Castiglioni, Laura Pezzoli, Lidia Pezzani, Antonella Lettieri, Elisabetta Di Fede, Anna Cereda, Silvia Ancona, Andrea Gallina, Elisa Adele Colombo, Chiara Parodi, Paolo Grazioli, Esi Taci, Donatella Milani, Maria Iascone, Valentina Massa, Cristina Gervasini
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: BMC 2024-12-01
தொடர்:Orphanet Journal of Rare Diseases
பொருள்கள்:
PPP3CA
calcineurin
DEE-91
LCLs
UPS
ஆன்லைன் அணுகல்:https://doi.org/10.1186/s13023-024-03507-0
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்