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nPoRe: n-polymer realigner for improved pileup-based variant calling

Abstract Despite recent improvements in nanopore basecalling accuracy, germline variant calling of small insertions and deletions (INDELs) remains poor. Although precision and recall for single nucleotide polymorphisms (SNPs) now exceeds 99.5%, INDEL recall remains below 80% for standard R9.4.1 flow...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Tim Dunn, David Blaauw, Reetuparna Das, Satish Narayanasamy
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMC 2023-03-01
coleção:BMC Bioinformatics
Assuntos:
Acesso em linha:https://doi.org/10.1186/s12859-023-05193-4
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