Mã QR

Functional evaluation of germline TP53 variants identified in Brazilian families at-risk for Li–Fraumeni syndrome

Abstract Germline TP53 pathogenic variants can lead to a cancer susceptibility syndrome known as Li–Fraumeni (LFS). Variants affecting its activity can drive tumorigenesis altering p53 pathways and their identification is crucial for assessing individual risk. This study explored the functional impa...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Những tác giả chính: Renata B. V. Abreu, Ariane S. Pereira, Marcela N. Rosa, Patricia Ashton-Prolla, Viviane A. O. Silva, Matias E. Melendez, Edenir I. Palmero
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Portfolio 2024-07-01
Loạt:Scientific Reports
Những chủ đề:
TP53
Variants of uncertain significance
Functional analysis
Transcription factor
DNA repair
Li–Fraumeni syndrome
Truy cập trực tuyến:https://doi.org/10.1038/s41598-024-67810-3
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự