Genotypic Frequencies of Mutations Associated with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency in Unrelated Bone Marrow Donors from the Murcia Region Donor Registry in the Southeast of Spain

Alpha-1 antitrypsin (AAT1) deficiency (AAT1D) is an inherited disease with an increased risk of chronic obstructive pulmonary disease (COPD), liver disease, and skin and blood vessel problems. AAT1D is caused by mutations in the SERPINE1 gene (Serine Protease Inhibitor, group A, member 1). Numerous...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Irene Cuenca, Carmen Botella, María Rosa Moya-Quiles, Víctor Jimenez-Coll, José Antonio Galian, Helios Martinez-Banaclocha, Manuel Muro-Pérez, Alfredo Minguela, Isabel Legaz, Manuel Muro
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	MDPI AG 2023-09-01
தொடர்:	Diagnostics
பொருள்கள்:	AAT1 deficiency chronic obstructive pulmonary disease SERPINE1 gene Pi system
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://www.mdpi.com/2075-4418/13/17/2845
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!