Gaucher Disease pada Bayi: Kasus Jarang
Pendahuluan: Gaucher disease (GD) adalah penyakit genetik yang ditandai dengan akumulasi substansi lemak di dalam sel atau organ-organ tertentu. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen glucosidase beta acid (GBA) yang mengakibatkan defisiensi enzim glukoserebrosidase. Insiden GD pada populasi umum s...
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| Principais autores: | , |
|---|---|
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
Universitas Andalas
2023-04-01
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| סדרה: | Majalah Kedokteran Andalas |
| גישה מקוונת: | https://jurnalmka.fk.unand.ac.id/index.php/art/article/view/1248 |
| תגים: |
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