Profiling glycosphingolipid changes in mouse and human cellular models of lysosomal free sialic acid storage disorder

Free sialic acid storage disorder (FSASD) is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by biallelic pathogenic variants in SLC17A5, which encodes the lysosomal sialic acid transporter, sialin. FSASD is characterized by excessive lysosomal free sialic acid accumulation, leading to eithe...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Marya S. Sabir, Kostantin Dobrenis, Allisandra K. Rha, Laura Pollard, Petcharat Leoyklang, Mariah Marrero, Carla Ciccone, Mary E. Hackbarth, Marjan Huizing, Raymond Y. Wang, William A. Gahl, Frances M. Platt, May Christine V. Malicdan
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	Elsevier 2025-12-01
মালা:	Molecular Genetics and Metabolism Reports
বিষয়গুলি:	Salla disease Sialin Gangliosides Neuraminidase Mouse embryonic fibroblasts HEK-293 T
অনলাইন ব্যবহার করুন:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426925000904
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!