First case report of cerebral folate deficiency caused by a novel mutation of FOLR1 gene in a Chinese patient
Abstract Background Cerebral folate deficiency (CFD) is a neurological disease, hallmarked by remarkable low concentrations of 5-methyltetrahydrofolic acid (5-MTHF) in cerebrospinal fluid (CSF). The primary causes of CFD include the presence of folate receptor (FR) autoantibodies, defects of FR enco...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , , , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | Inglês |
| Հրապարակվել է: |
BMC
2020-11-01
|
| Շարք: | BMC Medical Genetics |
| Խորագրեր: | |
| Առցանց հասանելիություն: | http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-020-01162-3 |
| Ցուցիչներ: |
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|