Retinal dystrophy in an individual carrying a de novo missense variant of SMARCA4
Abstract Background Coffin–Siris syndrome (CSS) is characterized by intellectual disability, dysmorphic facial features, growth deficiency, microcephaly, and abnormalities of the fifth fingers/toes. CSS is caused by mutations in several genes of the BRG1‐associated factor pathway including SMARCA4....
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Wiley
2019-06-01
|
| মালা: | Molecular Genetics & Genomic Medicine |
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://doi.org/10.1002/mgg3.682 |
| ট্যাগগুলো: |
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|