QR குறியீடு

Stickler case report: an unusual cause of prenatal diagnosis of skeletal dysplasias

Stickler syndrome is an autosomal dominant inherited disorder of connective tissue, mainly caused by mutations in genes encoding type II, IX, and XI collagens. The syndrome affects multiple systems, with manifestations including myopia, retinal detachment, hearing loss, orofacial and skeletal abnorm...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
நூற்பட்டியல் விவரங்கள்
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Alexandra Trelis-Blanes, Carmen Catalá-Maso, Miguel Ugeda-Botella, José Morales-Roselló, Francisco Anaya-Blanes, Vicente Doménech-Climent
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: Permanyer 2025-01-01
தொடர்:Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología
பொருள்கள்:
ஆன்லைன் அணுகல்:https://www.rechog.com/frame_eng.php?id=313
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!