Mã QR

Demographic, Phenotypic and Genotypic Features of Alkaptonuria Patients: A Single Centre Experience

Aim:Alkaptonuria (AKU) is an autosomal recessively inherited disease caused by a deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase. This enzyme converts homogentisic acid (HGA) into maleylacetoacetic acid in the tyrosine degradation pathway. The presence of HGA in urine, ochronosis (bluish-black pigmentat...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Những tác giả chính: Sebile Kılavuz, Fatma Derya Bulut, Deniz Kör, Berna Şeker Yılmaz, Sibel Başaran, Tunay Sarpel, Neslihan Önenli Mungan
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Ege University, Faculty of Medicine, Department of Pediatrics and Ege Children Foundation 2018-03-01
Loạt:Journal of Pediatric Research
Những chủ đề:
Alkaptonuria
ochronosis
homogentisic acid
homogentisate 1
2 dioxygenate
arthritis
Truy cập trực tuyến: http://jpedres.org/archives/archive-detail/article-preview/demographic-phenotypic-and-genotypic-features-of-a/18743
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự