Insulin therapy in acute decompensation of holocarboxylase synthetase deficiency with hyperglycemia and ketoacidosis

An 11-month-old girl with severe acidosis, lethargy and vomiting, was diagnosed with holocarboxylase synthetase deficiency. She received biotin and was stable until age 8 years when vomiting, severe acidosis, hypoglycemia, and hyperammonemia developed. Management with intravenous glucose aiming to s...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Tanguy Demaret, Jean-Sébastien Joyal, Aspasia Karalis, Fabienne Parente, Marie-Ange Delrue, Grant A. Mitchell
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Elsevier 2024-06-01
سلاسل:	Molecular Genetics and Metabolism Reports
الموضوعات:	Biotin Glucose intolerance l-carnitine Glucose-stimulated insulin secretion Diabetic ketoacidosis Lactic acidosis
الوصول للمادة أونلاين:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426924000260
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!