Acromicric dysplasia with stiff skin syndrome‐like severe cutaneous presentation in an 8‐year‐old boy with a missense FBN1 mutation: Case report and literature review

Abstract Background Acromicric dysplasia is a rare heritable short‐stature syndrome with joint stiffness and varying degrees of cutaneous hardness. Stiff skin syndrome is a rare connective tissue disorder characterized by diffusely thick and hard skin from the time of birth. Heterozygous point mutat...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Tao Wang, Yuyan Yang, Qi Dong, Huijuan Zhu, Yuehua Liu
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Wiley 2020-07-01
தொடர்:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
பொருள்கள்:	acromicric dysplasia FBN1 stiff skin syndrome
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://doi.org/10.1002/mgg3.1282
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!