Case report: Rethinking NGS analysis in diagnosing Diamond-Blackfan anemia syndrome

Diamond-Blackfan anemia syndrome (DBAS) is a rare inherited bone marrow failure (BMF) syndrome characterized by erythroid aplasia, congenital malformations, and cancer predisposition. With its genetic heterogeneity, variable penetrance and expressivity, DBAS poses significant diagnostic challenges,...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Panayiota L. Papasavva, Konstantinos Kaouranis, Stefania Byrou, Constantina G. Constantinou, Iacovou Efrosini, Marina Kleanthous, Carsten W. Lederer, Thessalia Papasavva
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Frontiers Media S.A. 2024-11-01
Seria:	Frontiers in Genetics
Hasła przedmiotowe:	diamond-blackfan anemia syndrome whole exome sequencing next generation sequencing bone marrow failure syndrome data analysis filtering
Dostęp online:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2024.1459291/full
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!