Systematic benchmark of state-of-the-art variant calling pipelines identifies major factors affecting accuracy of coding sequence variant discovery

Abstract Background Accurate variant detection in the coding regions of the human genome is a key requirement for molecular diagnostics of Mendelian disorders. Efficiency of variant discovery from next-generation sequencing (NGS) data depends on multiple factors, including reproducible coverage bias...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Yury A. Barbitoff, Ruslan Abasov, Varvara E. Tvorogova, Andrey S. Glotov, Alexander V. Predeus
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	BMC 2022-02-01
Շարք:	BMC Genomics
Խորագրեր:	Whole genome sequencing Whole exome sequencing Variant calling Pipeline Benchmark Performance comparison
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1186/s12864-022-08365-3
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!