Exome Sequencing Diagnoses X-Linked Moesin-Associated Immunodeficiency in a Primary Immunodeficiency Case

BackgroundWe investigated the molecular etiology of a young male proband with confirmed immunodeficiency of unknown cause, presenting with recurrent bacterial and Varicella zoster viral infections in childhood and persistent lymphopenia into early adulthood.AimTo identify causative functional geneti...

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Detalhes bibliográficos

Principais autores:	Gabrielle Bradshaw, Robbie R. Lualhati, Cassie L. Albury, Neven Maksemous, Deidre Roos-Araujo, Robert A. Smith, Miles C. Benton, David A. Eccles, Rod A. Lea, Heidi G. Sutherland, Larisa M. Haupt, Lyn R. Griffiths
Formato:	Artigo
Idioma:	Inglês
Publicado em:	Frontiers Media S.A. 2018-03-01
coleção:	Frontiers in Immunology
Assuntos:	lymphopenia whole exome sequencing moesin MSN X-linked moesin-associated immunodeficiency
Acesso em linha:	http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fimmu.2018.00420/full
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