Unifying the Communities of Early‐Onset Glycogen Storage Disease Type IV and Adult Polyglucosan Body Disease Through a Genetic Prevalence Study of GBE1‐Related Disease

ABSTRACT Glycogen storage disease type IV (GSD IV) is an autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in GBE1, resulting in deficient glycogen branching enzyme (GBE) activity and formation of abnormal glycogen (“polyglucosan”). GSD IV manifests across a spectrum of clinical dimensions—...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Rebecca L. Koch, H. Orhan Akman, Erin Chown, Deberah Goldman, Jeff Levenson, Qing Lu, Lindsay T. Michalovicz Gill, Matthew Morgan, Jennifer L. Orthmann‐Murphy, Natacha T. Pires, Rebecca Reef, Harriet Saxe, Moriel Singer‐Berk, Samantha Baxter
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	Wiley 2026-05-01
মালা:	JIMD Reports
বিষয়গুলি:	adult polyglucosan body disease Andersen disease APBD GBE1 glycogen branching enzyme glycogen storage disease type IV
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://doi.org/10.1002/jmd2.70080
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!