טוען...

Variant effect predictor correlation with functional assays is reflective of clinical classification performance

Abstract Background Understanding the relationship between protein sequence and function is crucial for accurate classification of missense variants. Variant effect predictors (VEPs) play a vital role in deciphering this complex relationship, yet evaluating their performance remains challenging for...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Benjamin J. Livesey, Joseph A. Marsh
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMC 2025-04-01
סדרה:Genome Biology
נושאים:
DMS
VEP
גישה מקוונת:https://doi.org/10.1186/s13059-025-03575-w
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!