QR Kod

A Different SLC2A1 Gene Mutation in Glut 1 Deficiency Syndrome: c.734A>C

Background: Glucose transporter type 1 deficiency syndrome is the result of impaired glucose transport into the brain. Patients with glucose transporter type 1 syndrome may present with infantile seizures, developmental delay, acquired microcephaly, spasticity and ataxia. Case Report: Here, we rep...

Ful tanımlama

Kaydedildi:
Detaylı Bibliyografya
Asıl Yazarlar: Rüya Çolak, Senem Alkan Özdemir, Ezgi Yangın Ergon, Mehtap Kağnıcı, Şebnem Çalkavur
Materyal Türü: Artigo
Dil:Inglês
Baskı/Yayın Bilgisi: Trakya University 2017-12-01
Seri Bilgileri:Balkan Medical Journal
Konular:
Online Erişim:http://balkanmedicaljournal.org/text.php?lang=en&id=1903
Etiketler: Etiketle
Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!