QR կոդ

Management of erythropoietic protoporphyria with cholestatic liver disease: A case report

Erythropoietic protoporphyria (EPP) is a rare metabolic disease of the heme biosynthetic pathway where an enzymatic dysfunction results in protoporphyrin IX (PPIX) accumulation in erythroid cells. The porphyrins are photo-reactive and are responsible for severe photosensitivity in patients, thus dra...

Ամբողջական նկարագրություն

Պահպանված է:
Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Antoine Poli, Camilla Frieri, Thibaud Lefebvre, Juliette Delforge, Arienne Mirmiran, Neila Talbi, Boualem Moulouel, Marion Six, Valérie Paradis, Nathalie Parquet, Hervé Puy, Caroline Schmitt, Elisabeth Aslangul, Flore Sicre de Fontbrune, Laurent Gouya
Ձևաչափ: Artigo
Լեզու:Inglês
Հրապարակվել է: Elsevier 2023-12-01
Շարք:Molecular Genetics and Metabolism Reports
Խորագրեր:
Առցանց հասանելիություն:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426923000642
Ցուցիչներ: Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!