Clinical, biochemical, and molecular spectrum of nephropathic cystinosis: Two novel CTNS mutations
Background: Nephropathic cystinosis (NC) is an autosomal recessive disease. Mutations in the CTNS gene encoding the lysosomal membrane cystine transporter cystinosin are identified as the molecular basis of cystinosis. Aim: To evaluate the clinical phenotype, biochemical profile, and screen for muta...
சேமிக்கப்பட்டது:
| முதன்மை ஆசிரியர்கள்: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| வடிவம்: | Artigo |
| மொழி: | Inglês |
| வெளியிடப்பட்டது: |
Wolters Kluwer Medknow Publications
2026-01-01
|
| தொடர்: | Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation |
| பொருள்கள்: | |
| ஆன்லைன் அணுகல்: | https://journals.lww.com/10.4103/sjkdt.sjkdt_376_21 |
| குறிச்சொற்கள்: |
டாக்ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!
|