NGS Analysis Revealed Digenic Heterozygous <i>GCK</i> and <i>HNF1A</i> Variants in a Child with Mild Hyperglycemia: A Case Report

Monogenic diabetes (MD) represents a heterogeneous group of disorders whose most frequent form is maturity-onset diabetes of the young (MODY). MD is predominantly caused by a mutation in a single gene. We report a case of a female patient with suspected MD and a positive family history for diabetes...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Fernanda Iafusco, Giovanna Maione, Cristina Mazzaccara, Francesca Di Candia, Enza Mozzillo, Adriana Franzese, Nadia Tinto
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	MDPI AG 2021-06-01
মালা:	Diagnostics
বিষয়গুলি:	hyperglycemia digenic variants GCK/MODY HNF1A/MODY
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://www.mdpi.com/2075-4418/11/7/1164
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!