Full characterization of unresolved structural variation through long-read sequencing and optical genome mapping

Abstract Structural variants (SVs) are important contributors to human disease. Their characterization remains however difficult due to their size and association with repetitive regions. Long-read sequencing (LRS) and optical genome mapping (OGM) can aid as their molecules span multiple kilobases a...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Griet De Clercq, Lies Vantomme, Barbara Dewaele, Bert Callewaert, Olivier Vanakker, Sandra Janssens, Bart Loeys, Mojca Strazisar, Wouter De Coster, Joris Robert Vermeesch, Annelies Dheedene, Björn Menten
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Nature Portfolio 2024-11-01
தொடர்:	Scientific Reports
பொருள்கள்:	Long-read sequencing Optical genome mapping Structural variation Clinical genomics Chromothripsis Complex genomic rearrangements
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://doi.org/10.1038/s41598-024-80068-z
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!