Two novel mutations in TCIRG1 induced infantile malignant osteopetrosis: a case report

Abstract Background Infantile malignant osteopetrosis (IMO) is a rare autosomal recessive disease characterized by a higher bone density in bone marrow caused by the dysfunction of bone resorption. Clinically, IMO can be diagnosed with medical examination, bone mineral density test and whole genome...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Ping Wu, Zhe Cai, Wen-Hui Jiang, Gen Lu, Pei-Qiong Wu, Zhi-Wei Xie, Jun-Zheng Peng, Chen Chen, Jun-Ye Qi, Li-Zhen Xu, Kun-Ling Shen, Hua-Song Zeng, Gen-Quan Yin
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	BMC 2021-07-01
Seria:	BMC Pediatrics
Hasła przedmiotowe:	Infantile malignant osteopetrosis TCIRG1 Mutation Autosomal recessive osteopetrosis
Dostęp online:	https://doi.org/10.1186/s12887-021-02774-1
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!