Gorham-Stout case report: a multi-omic analysis reveals recurrent fusions as new potential drivers of the disease

Abstract Background Gorham-Stout disease is a rare condition characterized by vascular proliferation and the massive destruction of bone tissue. With less than 400 cases in the literature of Gorham-Stout syndrome, we performed a unique study combining whole-genome sequencing and RNA-Seq to probe the...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Marcos Yébenes Mayordomo, Sofian Al Shboul, Maria Gómez-Herranz, Asim Azfer, Alison Meynert, Donald Salter, Larry Hayward, Anca Oniscu, James T. Patton, Ted Hupp, Mark J. Arends, Javier Antonio Alfaro
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	BMC 2022-06-01
Շարք:	BMC Medical Genomics
Խորագրեր:	Gorham-Stout Genomics Transcriptomics Autophagy Fusions Mutations
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1186/s12920-022-01277-x
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!