Characterization of lysosomal acid lipase mutations in the signal peptide and mature polypeptide region causing Wolman disease

Wolman disease results from an inherited deficiency of lysosomal acid lipase (LAL; EC 3.1.1.13). This enzyme is essential for the hydrolysis of cholesteryl esters and triacylglycerols derived from endocytosed lipoproteins. Because of a complete absence of LAL activity, Wolman patients accumulate pro...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Oliver Zschenker, Nikola Jung, Julia Rethmeier, Sabine Trautwein, Stefanie Hertel, Marsha Zeigler, Detlev Ameis
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	Elsevier 2001-07-01
মালা:	Journal of Lipid Research
বিষয়গুলি:	cholesterol metabolism lysosome site-directed mutagenesis expression cloning
অনলাইন ব্যবহার করুন:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022227520315911
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!