A novel CACNA1S gene variant in a child with hypokalemic periodic paralysis: a case report and literature review
Abstract Background The CACNA1S gene encodes the alpha 1 S-subunit of the voltage-gated calcium channel, which is primarily expressed in the skeletal muscle cells. Pathogenic variants of CACNA1S can cause hypokalemic periodic paralysis (HypoPP), malignant hyperthermia susceptibility, and congenital...
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| Principais autores: | , , , |
|---|---|
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
BMC
2023-10-01
|
| coleção: | BMC Pediatrics |
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://doi.org/10.1186/s12887-023-04326-1 |
| Tags: |
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