Genetic insights into neonatal ichthyosis sclerosing cholangitis (NISCH) syndrome

Abstract Background Neonatal ichthyosis sclerosing cholangitis (NISCH) syndrome is a rare autosomal recessive syndrome due to mutations in the claudin-1 gene (CLDN1). Defective expression of claudin-1 protein manifests with involvement of the liver and skin. Phenotypic expression of the disease vari...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Hlavní autoři:	Pooja Soni, Ranu Tripathi, Kapil Dev Rabha, Bhavna Dhingra
Médium:	Artigo
Jazyk:	Inglês
Vydáno:	SpringerOpen 2025-12-01
Edice:	Egyptian Liver Journal
Témata:	Cholangitis Claudin-1 Hyperferritinemia Ichthyosis Neonatal jaundice
On-line přístup:	https://doi.org/10.1186/s43066-025-00473-5
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!