Benchmarking AlphaMissense pathogenicity predictions against cystic fibrosis variants.
Variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene (CFTR) result in cystic fibrosis-a lethal autosomal recessive disorder. Missense variants that alter a single amino acid in the CFTR protein are among the most common cystic fibrosis variants, yet tools for accurately predictin...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Public Library of Science (PLoS)
2024-01-01
|
| سلاسل: | PLoS ONE |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0297560&type=printable |
| الوسوم: |
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|