Lafora disease gene therapy: EPM2A but not EPM2B overexpression results in Lafora body formation
Lafora disease (LD) is a fatal teenage-onset neurodegenerative epilepsy caused by loss-of-function mutations of the genes encoding the laforin phosphatase-malin E3 ubiquitin ligase complex. This complex regulates glycogen structural integrity, through yet unclear mechanisms. Deficiencies of the comp...
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| Principais autores: | , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
Elsevier
2026-03-01
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| coleção: | Neurotherapeutics |
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S187874792600036X |
| Tags: |
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