PiComplutense (p.Pro393Thr): A novel SERPINA1 variant in Alpha-1 antitrypsin deficiency identified in two siblings

Background: Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is a common yet underrecognized genetic condition that predisposes to early-onset emphysema and liver disease. Diagnostic algorithms typically target frequent alleles (S and Z), potentially missing rare variants in patients with discordant phenotypes...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Juan Luis Rodríguez Hermosa, Soha Esmaili, Sofía Ayat Ortiz, Lucía Gómez Martín-Caro, Nerea Matamala, Beatriz Martínez Delgado, Myriam Calle Rubio
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Elsevier 2025-01-01
سلاسل:	Respiratory Medicine Case Reports
الموضوعات:	Alpha-1 antitrypsin deficiency SERPINA1 Rare variant PiComplutense Codon 393 Genetic diagnosis
الوصول للمادة أونلاين:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2213007125001212
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!