Large variations in total and allele-specific transcript expression in a disease mutation-independent manner

Abstract Individuals with monogenic diseases, even those with identical disease-causing mutations, exhibit considerable clinical heterogeneity in severity and outcomes. In this study, we quantified total and allele-specific transcript levels in nasal brushings from patients diagnosed with cystic fib...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Moritz Freyberg, Merete Bewig, Giovana Bavia Bampi, Candela Manfredi, Disha Joshi, Robert Rauscher, Jeong S. Hong, Jörg Große-Onnebrink, Sivagurunathan Sutharsan, Florian Stehling, Ingrid Bobis, Manfred Ballmann, Eric J. Sorscher, Zoya Ignatova
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Nature Portfolio 2026-02-01
سلاسل:	Scientific Reports
الموضوعات:	Gene expression Allele skewing mRNA Monogenic diseases Cystic fibrosis
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1038/s41598-026-40624-1
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!