Mechanism of Disease: Recessive ADAMTSL4 Mutations and Craniosynostosis with Ectopia Lentis

Craniosynostosis, the premature fusion of the calvarial bones, has numerous etiologies. Among them, several involve mutations in genes related to the TGFb signaling pathway, a critical molecular mediator of human development. These TGFb pathway-associated craniosynostosis syndromes include Loeys–Die...

תיאור מלא

מידע ביבליוגרפי

Principais autores:	Jonas Gustafson, Maria Bjork, Conny M. A. van Ravenswaaij-Arts, Michael L. Cunningham
פורמט:	Artigo
שפה:	Inglês
יצא לאור:	Wiley 2022-01-01
סדרה:	Case Reports in Genetics
גישה מקוונת:	http://dx.doi.org/10.1155/2022/3239260
תגים:	הוספת תג אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!