Mechanism of Disease: Recessive ADAMTSL4 Mutations and Craniosynostosis with Ectopia Lentis

Craniosynostosis, the premature fusion of the calvarial bones, has numerous etiologies. Among them, several involve mutations in genes related to the TGFb signaling pathway, a critical molecular mediator of human development. These TGFb pathway-associated craniosynostosis syndromes include Loeys–Die...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Jonas Gustafson, Maria Bjork, Conny M. A. van Ravenswaaij-Arts, Michael L. Cunningham
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Wiley 2022-01-01
سلاسل:	Case Reports in Genetics
الوصول للمادة أونلاين:	http://dx.doi.org/10.1155/2022/3239260
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!