Hearing loss in infantile Pompe's disease and determination of underlying pathology in the knockout mouse

Hearing deficit occurs in several lysosomal storage disorders but has so far not been recognized as a symptom of Pompe's disease (glycogen storage disease type II). We discovered quite unexpectedly 30–90 dB hearing loss in four infants with Pompe's disease, who participated in a study on the safety...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Joep H.J Kamphoven, Martijn M de Ruiter, Leon P.F Winkel, Hannerieke M.P Van den Hout, Jan Bijman, Chris I De Zeeuw, Hans L Hoeve, Bert A Van Zanten, Ans T Van der Ploeg, Arnold J.J Reuser
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	Elsevier 2004-06-01
Շարք:	Neurobiology of Disease
Խորագրեր:	Acid maltase deficiency Acid α-glucosidase Enzyme replacement therapy Glycogenosis Lysosomal
Առցանց հասանելիություն:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996103002675
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!