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Navigating the landscape of clinical genetic testing: insights and challenges in rare disease diagnostics

With the rapid evolution of diagnostic tools, particularly next-generation sequencing, the identification of genetic diseases, predominantly those with pediatric-onset, has significantly advanced. However, this progress presents challenges that span from selecting appropriate tests to the final inte...

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Detalhes bibliográficos
Autor principal: Soo Yeon Kim
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Korean Society of Pediatric Nephrology 2024-02-01
coleção:Childhood Kidney Diseases
Assuntos:
Acesso em linha:http://www.chikd.org/upload/ckd-24-005.pdf
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