Genetic Variants and Clinical Phenotypes in Korean Patients With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

Objectives Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant vascular disorder characterized by recurrent epistaxis, telangiectasia, and visceral arteriovenous malformations (AVMs). Activin A receptor-like type 1 (ACVRL1/ALK1) and endoglin (ENG) are the principal genes whose mutat...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Bo-Gyeong Kim, Joo-hyun Jung, Mi-Jung Kim, Eun-Hye Moon, Jae-Hwan Oh, Jung-Woo Park, Heung-Eog Cha, Ju-Hyun Kim, Yoon-Jae Kim, Jun-Won Chung, Ki-Baik Hahm, Hong-Ryul Jin, Yong-Ju Jang, Sung Wan Kim, Seung-Kyu Chung, Dae-Woo Kim, Young Jae Lee, Seon-Tae Kim
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Korean Society of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery 2021-11-01
سلاسل:	Clinical and Experimental Otorhinolaryngology
الموضوعات:	hereditary hemorrhagic telangiectasia acvrl1 eng genetic screening
الوصول للمادة أونلاين:	http://www.e-ceo.org/upload/pdf/ceo-2020-02124.pdf
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!