A clinical case of cystic fibrosis patient with pathogenic N1303K genotype variant with assessment of the CFTR channel function by intestinal current measurement and forskolin-induced swelling in rectal organoids

Rationale: Cystic fibrosis is a common monogenic disease related to pathogenic nucleotide sequence variants in the Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR) (ABCC7) gene. The CFTR gene consists of 27 exons and is located in the 31.1 region on the long arm of chromosome 7 (7q31.1). T...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	E. I. Kondratyeva, N. D. Odinaeva, V. D. Sherman, A. S. Efremova, Yu. L. Melyanovskaya, N. V. Bulatenko, T. B. Bukharova, D. V. Goldshtein
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Russo
வெளியிடப்பட்டது:	MONIKI 2021-07-01
தொடர்:	Alʹmanah Kliničeskoj Mediciny
பொருள்கள்:	cystic fibrosis cftr genetic variants intestinal current measurement intestinal organoids forskolin-induced swelling assay targeted therapy
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://www.almclinmed.ru/jour/article/view/1457
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!