Generation of induced pluripotent stem cells (UCLi024-A) from a patient with argininosuccinate lyase deficiency carrying a homozygous c.437G > A (p.Arg146Gln) mutation

Argininosuccinic aciduria (ASA) is a rare inherited metabolic disease caused by argininosuccinate lyase (ASL) deficiency. Patients with ASA present with hyperammonaemia due to an impaired urea cycle pathway in the liver, and systemic disease with epileptic encephalopathy, chronic liver disease, and...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Claire Duff, Madeha Islam, Onelia Gagliano, Hema Pramod, Hassan Rashidi, Manju Kurian, Paul Gissen, Julien Baruteau
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Elsevier 2024-04-01
தொடர்:	Stem Cell Research
ஆன்லைன் அணுகல்:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506124000631
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!