21例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型分析
G6PD是磷酸戊糖旁路代谢的限速酶 ,也是重要的看家酶 .G6PD缺乏症是人类常见的遗传性疾病 .作者应用突变特异性扩增系统 (ARMS) ,对 2 1例G6PD缺乏症患儿进行基因检测 .结果在2 1例患儿中检出G1388A突变 7例 ,G1376T突变 4例 ,A95G突变 3例 ,未定型 7例 .成都常见的G6PD基因突变型为中国人中常见突变型 ,分析四川人群G6PD基因突变型 ,估计基因突变频率 ,可为四川省G6PD缺乏症的临床防治提供理论依据 .
Uloženo v:
| Hlavní autoři: | , , , , |
|---|---|
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | Inglês |
| Vydáno: |
Editorial Department of Journal of Sichuan University (Natural Science Edition)
2002-01-01
|
| Edice: | 四川大学学报. 自然科学版 |
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://science.scu.edu.cn/thesisDetails?columnId=156435354&Fpath=home&index=0 |
| Tagy: |
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
|