Rare Compound Heterozygous Frameshift Mutations in ALMS1 Gene Identified Through Exome Sequencing in a Taiwanese Patient With Alström Syndrome

Alström syndrome (AS) is a rare autosomal recessive disorder that shares clinical features with other ciliopathy-related diseases. Genetic mutation analysis is often required in making differential diagnosis but usually costly in time and effort using conventional Sanger sequencing. Herein we descri...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Meng-Che Tsai, Hui-Wen Yu, Tsunglin Liu, Yen-Yin Chou, Yuan-Yow Chiou, Peng-Chieh Chen
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Frontiers Media S.A. 2018-04-01
Loạt:	Frontiers in Genetics
Những chủ đề:	Alström syndrome ALMS1 gene ciliopathy whole exome sequencing childhood obesity retinitis pigmentosa
Truy cập trực tuyến:	http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2018.00110/full
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!