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Case Report: Ataxia telangiectasia with severe hemorrhagic cystitis

BackgroundAtaxia telangiectasia (AT) is a rare autosomal recessive genetic disorder caused by variants in the ataxia-telangiectasia mutated (ATM) gene. AT is characterized by progressive cerebellar degeneration, telangiectasia, immunodeficiency, cancer susceptibility, and radiosensitivity. This repo...

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Principais autores: Hua Song, Yi Lin, Yuwei Xian
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Frontiers Media S.A. 2026-02-01
coleção:Frontiers in Pediatrics
Assuntos:
ataxia telangiectasia
ATM gene
cystoscopy
hematuria
hemorrhagic cystitis
Acesso em linha:https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2026.1740485/full
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