Homozygous Duplication in the <i>CHRNE</i> in a Family with Congenital Myasthenic Syndrome 4C: 18-Year Follow Up
Background and objectives: Congenital myasthenic syndromes (CMSs) are rare inherited diseases characterized by muscle weakness and fatigability on exertion resulting from defects in the neuromuscular junctions. Mutations in 32 genes have been reported as the underlying causes of CMS, with mutations...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
MDPI AG
2023-11-01
|
| মালা: | Biomedicines |
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://www.mdpi.com/2227-9059/11/11/2983 |
| ট্যাগগুলো: |
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|