Expanding genetic and clinical aspects of Schwartz-Jampel syndrome: A report of two cases with literature review

Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by muscle stiffness (myotonia) and chondrodysplasia. This disease is caused by biallelic loss of function mutations in the HSPG2 gene, which encodes the core protein of perlecan. This study aims to investigate causat...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Iman Elahi Vahed, Sahand Tehrani Fateh, Melika Kamali, Farzad Hashemi-Gorji, Zahra Esmaeilzadeh, Hossein Sadeghi, Mohammad Miryounesi, Mohammad-Reza Ghasemi
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Elsevier 2024-09-01
سلاسل:	Molecular Genetics and Metabolism Reports
الموضوعات:	Schwartz-Jampel syndrome HSPG2 Whole exome sequencing
الوصول للمادة أونلاين:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426924000788
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!