Pathogenic LDLR Variants (c.103 C>T and c.2416dup) in ligand-binding and cytosolic domains in Saudi familial hypercholesterolemia: Molecular characterization and computational insights

Familial hypercholesterolemia (FH) results in elevated levels of LDL-C, increasing the risk of developing cardiovascular disease. This study aims to identify genetic causes and examine the connection between genetic variants and the resulting genotype-protein phenotype in Saudi FH patients. Whole-ex...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Hadiah Bassam Al Mahdi, Noor Ahmad Shaik, Babajan Banaganapalli, Sherif Edris, Rawabi Zahed, Hanan Abdelhalim ElSokary, Hussam Daghistani, Yousef Almoghrabi, Safa Bayashut, Alaa Y. Edrees, Abdulrahman Mujalli, Eman Alefishat, Ramu Elango, Zuhier Awan
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	Elsevier 2025-01-01
মালা:	Computational and Structural Biotechnology Journal
বিষয়গুলি:	Familial Hypercholesterolemia LDLR gene Whole Exome Sequencing 3D structure Molecular Docking Molecular Dynamics Simulation
অনলাইন ব্যবহার করুন:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2001037025003514
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!